Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Kalıtsal bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi (Talasemi) hemoglobin yapımındaki bozukluk sebebiyle oluşur. Hemoglobin yapımını kontrol eden genlerde bozukluk olması kansızlığa neden olur.

Taşıyıcılarda hastalık belirtisi görülmezken her ikisi de taşıyıcı olan anne babanın çocuklarında ise ağır tablolar meydana gelebilir.

İki talasemi taşıyıcısından doğacak çocuk %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlıklı,  %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olur.

Akdeniz anemisi’nin önlenebilmesi için tüm anne-baba adaylarının mutlaka taşıyıcılık testi yaptırması, her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin ise doğum öncesi tanı için ilgili merkezlere başvurmaları gerekir.

Talasemi Testi Nasıl Yapılır?

Talasemi taşıyıcılarının büyük bir bölümü bu hastalığı taşıdıklarının farkında olmazlar. Özel kan testini yaptırdıklarında veya talasemili bir çocuk sahibi olduklarında öğrenirler. Talasemi taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür.

Talasemi Hemoglobin Elektroforezi adı verilen özel bir kan testiyle anlaşılır.

Akdeniz Anemisi Çeşitleri

Akdeniz anemisinin Talasemi Minör ve Talasemi Major olarak farklı çeşitleri vardır. En çok görüleni Talasemi taşıyıcılığı’dır. Anne ve baba talasemi taşıyıcısı ise çocukların %25’i talasemi hastası olarak doğar. Talasemi taşıyıcısı olan birinin bu hastalıkla ilişkisi olmayan biriyle evlenmesi durumunda ise çocuklarda hastalık oluşmaz.

Akdeniz Anemisi Kaç Yaşında Ortaya Çıkar?

Talasemi Majör de daha çocukluk yaşlarında önemli sorunlar meydana gelebilir. Talasemi major durumunda anne ve babadan geçen hatalı genler sebebiyle talasemi hastası olarak doğan çocuklarda, yaşamın ilk yılında ağır bir kansızlık görülür. Bu çocuklar, kansızlığın en önemli sebebi olan hemoglabin adlı oksijen taşıyıcısı maddeyi yeteri kadar üretemezler. Bunun yerine hatalı, oksijen taşıma yeteneği bozuk, farklı bir hemoglabin üretirler. Bu çocuklarda kansızlık, gelişme geriliği, dalak büyümesi, enfeksiyonlara yatkınlık, yüz kemiklerinde değişiklikler, karaciğer, kalp, pankreasla ilgili sorunlar görülebilir.

Akdeniz Anemisi Bulaşıcımıdır?

Akdeniz anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Anne ve babadan çocuğa kalıtımsal olarak geçer. Anne veya babanın hastalık taşıyan geni, çocuğa genetik olarak geçer.

Akdeniz Anemisi Etkileri

Talasemi hastalarının yaşam boyu düzenli olarak ayda bir kez kan almaları gerekir. Kansızlığı tedavi etmek amacıyla yapılan eritrosit transfüzyonları, vücutta demir birikmesine neden olur. Demir birikimi, kalp ve karaciğer gibi organlar başta olmak üzere, farklı organların fonksiyonlarını bozar.

Hastalar, demir birikimini azaltmak için genellikle 2-3 yaş civarında vücuttan demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

• Talasemi Minör’de tek bulgu kansızlıktır. Hasta genellikle halsizlikten yakınır.

• Talasemi Major durumunda ise belirtiler ağır seyreder. Belirtiler bebekliğin 4-6. ayından sonra başlar ve kansızlık kendini gösterir. Hayatı boyunca devamlı kan nakli yapılması gerekir. Sürekli kan transfüzyonları ile vücutta aşırı bir demir birikimi oluşur. Biriken fazla demir başta kalp olmak üzere birçok organda çok ciddi sorunlara neden olur.

• Talasemi majörlü bebeklerin kan tablosu normaldir. Genellikle 4-6 ay sonra kansızlık ve sarılıkları başlar. Hemoglobin denilen kan değerleri düşmeye başlar. Rengi solar, gelişimleri bozulur. İştahsızlık ve kusma görülür. Karaciğerde ve dalakta büyüme sonucu karın şişliği oluşur. Özellikle yüz kemiklerinde bozulmalar meydana gelir. Çocuğun, alın ve elmacık kemikleri dışa doğru çıkar, burun kökü basık hale gelir, üst dişler öne fırlar. Kafa dört köşe şeklini alır ve boy kısa kalır. Kansızlığı dengeleyebilmek için kemik iliği alyuvarların yapımını arttır, kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu olarak da yüz kemiklerinde değişiklikler oluşur ve yüzün görünümünü bozulur. Demir birikimi sebebiyle de kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda büyüme oluşabilir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

• Hastalara 2-6 hafta aralarla konsantre kan verilerek kan değerleri yükseltilir. Fakat verilen kan hastaların kan demir düzeylerini artırır ve toksik madde kalp kası, karaciğer, dalak, pankreas, beyin, troid ve paratroid gibi endokrin organlarda birikip olumsuz etkilere yol açtığından demir birikimini ve toksisiteyi önlemek için demir bağlayan ajanlar kullanılır.

• Dalağın aşırı büyümesi sebebiyle verilen kan dalakta yıkılmaya başlarsa ameliyatla dalağın çıkarılması gerekebilir.

• HLA uyumlu bir kardeşi olan hasta çocuklara kemik iliği transplantasyonu uygulanabilir.

• Uzmanlar kemik iliği naklinin, hasta 7 yaşından küçükken yapılmasını, ileri yaşlardaki hastaya kemik iliği nakli gerçekleştirilse bile boy kısalığı, organ fonksiyonları, tiroid fonksiyonları ve cinsel gelişim bozuklukları olabileceğini belirtiyorlar. Zira talasemili hastalara, nakil ameliyatına kadar ayda bir kez kan nakli yapılıyor. Bu durum senede 12 defa vücutlarına yabancı madde girmesine, kanda demir birikimine, kalp ve karaciğer fonksiyon bozukluklarına neden olmaktadır.